Polikistik Over Sendromu

Gebelik Öncesi Danışmanlık

Gebeliğe karar verildiğinde bedensel ve ruhsal açıdan dengede olunmasını isteriz, bütüncül bir yaklaşımla beslenme,egzersiz,alışkanlıklar,kullanılan ilaçlar,kadının kendisinin ve ailesinin taşıdığı genetik özellikler gibi tüm alanlarda paylaşım yapılır. (Evdeki patili dostlar unutulmamalıdır.)Laboratuvar tetkikleri ( kan grubu, kan sayımı,tiroid hormonları düzeyi,vitamin düzeyleri,özellikle D vitamini…) tamamlanır, varsa aşılar ve diş tedavisi gibi tedaviler tamamlanır. Önerilen folik asit desteği başlanır.

Gebeliğin nasıl ve ne kadar süre deneneceği, gebelik nasıl oluşur gibi temel bilgiler kadın ve eşiyle paylaşılır. Bu paylaşım, beklentiyi ve kaygıyı azaltır.

Gebelik takibi nasıl yapılır?

İlk Üç Ay Ultrasonografisi

Erken gebelik transabdominal, transvajinal ya da her ikisi de kullanılarak değerlendirilebilir. Bu dönemde yapılan ultrasonografinin amacı;

İntrauterin (rahim içi) gebeliğin saptanması

Kuşkulu dış gebeliğin değerlendirilmesi

Vajinal kanama nedeninin tanımlanması

Pelvik ağrının (kasık ağrısı) değerlendirilmesi

Gebelik yaşının hesaplanması

Çoğul gebeliklerin tanısı ve değerlendirilmesi

Kalp aktivitesinin saptanması

Koryon villus örneklemesi,

Rahim içi araçların yerinin belirlenmesi ve çıkarılmasında yardımcı olma

Yüksek riskli hastlarda anensefali gibi belirli fetal anomalilerin değerlendirilmesi

Down sendromu taraması için taraması ense saydamlığının translusensi ölçümüdür.

Baş-popo mesafesi (CRL) gebelik yaşının en doğru biyometrik belirleyicisidir. Bu ölçüm dikkatli yapıldığı takdirde, gebelik yaşını 3-5 günlük bir farkla belirler. Gebelik kesesi, transvajinal sonografi ile 5. haftadan itibaren; kalp aktivitesi olan bir embriyo 6. haftadan itibaren güvenilir şekilde görüntülenebilir.

Embriyo, kesenin ortalama çapı 20 mm’ye ulaştığında, transvajinal olarak görüntülenebilmelidir. Kalp hareketleri transvajinal muayene ile genellikle embriyo 5 mm’ye ulaştığında görülebilir. 7 mm altındaki bir embriyoda kalp aktivitesi saptanmadıysa, 1 hafta içinde tekrar muayene önerilir.

Ense Saydamlığı (NT)

İlk trimester kromozom anomalisi (Down sendromu) taramasının bir parçası olan ense saydamlığı (nukal translusensi= NT) değerlendirmesi; geç ilk trimester ultrason incelemesi yapılan gebeliklerin sayısında büyük etkiye sahiptir. Cilt ile ensenin arkasındaki fetusun omurgasının üzerinde uzanan yumuşak dokunun arasında kalan saydam cilt altı doku alanın en geniş kalınlığıdır.

11-14. haftalar arasında belirli kriterler kullanılarak ölçülür. Ense kalınlığı artışında, fetal kromozom anomalileri (Down sendromu) ve kalp anormalliklerini de içeren çeştili yapısal anomaliler için artmış bir risk vardır.

İlk Üç Ay Fetal Anomali Taraması

Seçilmiş bazı fetal anomaliler için risk artışı olan hastaların değerlendirilmesi, ilk üç ay ultrasonografisinin diğer bir endikasyonudur. Bu alandaki araştırmalar anöploidi görüntülemesinin bir parçası olarak yapılan sonografiyle uyumlu olması için 11-14. haftalarda görülebilecek anatomi üzerine odaklanmıştır.

Günümüzdeki teknolojiyle, ortalama yaklaşık %40’lık bir saptama oranı ortaya çıkarmıştır. İlk üç ay ultasonografisi, pek çok majör anomalinin saptanmasında güvenilir olmadığı için, ikinci üç ay anatomik değerlendirmenin (ayrıntılı ultrasonografi) yerini almamalıdır.

İkinci Üç Ay Ultrasonografisi (Ayrıntılı Ultrasonografi)

Standart ultrasonografi muayenesinde anormal bulgular elde edilmişse, tarama testi sonucu ya da özgeçmişte anomaliden kuşkulanıldığında hedeflenmiş muayene ile ayrıntılı anatomik değerlendirme yapılır. Hedeflenmiş muayene deneyimli bir operatör tarafından yapılıp yorumlanır.

İkinci üç ay fetal anomali taraması için yapılan sonografinin duyarlılığı, gebelik yaşı, annenin vücut yapısı, fetal pozisyon, cihaz özellikleri, muayene tipi, operatörün yeteneği, spesifik anomali gibi faktörlere bağlı olarak değişkenlik gösterir. Örnek olarak, maternal obezite, muayene tipinden bağımsız olarak, fetal anomali saptama oranında %20 azalmayla ilişkilidir.

Ayrıntılı fetal anatomik değerlendirme yapılması gereken durumlar;

Doğumsal, genetik veya kromozom anomalili doğum öyküsü

Bilinen veya kuşkulu fetal anomali ya da var olan gebelikte büyüme kısıtılılığı varlığı

Fetusta doğumsal anomali riskini arttıran durumlar;

Annede gebelik öncesi veya gebeliğin 24. haftasından önce tanı koyulan diyabet varlığı

Yardımla üreme teknolojisi (Tüp Bebek) ile gebe kalma

Yüksek vücut kütle indeksi (≥35 kg/m2)

Çoğul gebelikler

Anormal serum analit düzeyi (alfa-fetoprotein ve ankonjuge östriol)

Teratojen maruziyeti

İlk üç ay ultrasonografisinde ense saydamlığı artışı (≥3 mm)

Fetusta genetik veya kromozom anomalisi riskini arttıran durumlar;

Ailede kromozomal veya genetik hastalık taşıyıcılığı

Doğumda anne yaşı ≥35

Kromozom anomalisi için tarama testi (ilk ve ikinci üç ay testleri) pozitifliği

Ultrasonografide Down sendromu belirteçleri varlığı (kalpte ve barsakta parlaklık vb)

İlk üç ay ultrasonografisinde ense saydamlığı artışı (≥3 mm).

Fetusu etkileyen diğer durumlar;

Doğumsal enfeksiyonlar

Annede ilaç bağımlılığı

Kan uyuşmazlığı

Oligohidroamniyos (su azlığı)

Polihidroamniyos (su fazlalığı)

Bebekte yapısal anomaliler tüm gebeliklerin %2-3’ünde görülür. Bebekteki yapısal anomalilerin ultrasonografi ile taranması rutin gebelik öncesi bakımın bir parçasıdır. Yapısal anomalilerin saptanması, anomalinin yapısı, nedeni, prognozu ile gebelik öncesi veya sonrası tedavi şekilleri dahil durum ile bilgi sağlar. Yapısal anomaliler minör ve majör olmaz üzere iki grupta değerlendirilir. Ayrıntılı ultrasonografi değerlendirmesinin temel amacı majör anomali tanısıdır.

Doğuma kadar yapılan sonografik değerlendirmelerde majör anomalilerin %80 – 90’ına tanı koyulur. Ayrıntılı sonografik değerlendirme için ideal gebelik haftası aralığı 18 – 22. hafta arasıdır çünkü 22. haftadan sonra tanı koymanın yararı sınırlı hale gelir. 22. haftada yapılan ayrıntılı sonografinin doğumsal anomali yakalama duyarlılığı yaklaşık %80’dir. Ancak, özellikle beyin, iskelet ve bazı kalp anomalileri gebeliğin son üç ayında bulgu verebilmekteyken, bazıları ise gebelik sırasında hiçbir bulgu vermeyebilir.

Kromozom anomalileri ise özellikle 35 yaş üstü gebeliklerde sık görülür. Bunların içinde en sık görülen Down sendromu’dur (mongol bebek). Ayrıntılı ultrason kromozom hastalıklarının kesin tanı yöntemi değildir. Bu inceleme ile Down sendromlu fetusların %75’inde, 13 ve 18 trizomili bebeklerin ise %90’inde ilgili ultrason bulguları vardır. Tek gen hastalıkları adı verilen bir diğer grup hastalıkta, birkaç durum dışında ultrason incelemesi bu hastalıkların tanı yöntemi değildir.

Bu hastalıkların tanısı, hastalık için özel riski olan ailelerde amniyos sıvısından ya da plasentadan alınan örnekteki bebeğe ait hücrelerde yapılacak moleküler tanı yöntemleri koyulabilmektedir. Ayrıntılı ultrasonografi incelemesinde bebeğe ait yapıların dışında uteru (rahim) duvarına ait sorunlar, bebek sayısı, bebeğin canlılığı, bebeğin sıvısı miktarı da değerlendirilir. Bebeğin ölçümler alınır ve gelişimi değerlendirilir. Doppler analizleri yapılarak bebeğin ve annenin kan akımları hakkında bilgi alınır. Ayrıca, rahim ağzı uzunluğu ölçülerek erken doğum riski öngörülmeye çalışılır.

Anne Kanında Fetal Dna Testi

Fetal DNA plasentanın sitotrofoblast hücrelerinden dolaşıma salınır ve gebeliğin 7. haftasından itibaren annenin kanında saptanabilir. Anne kanındaki hücre dışı DNA’nın %3-6’sını oluşturur ve gebelik ilerledikçe bu oran artar. Sağlam fetal hücrelerin aksine, hücre dışı fetal DNA anne kanından dakikalar içinde temizlenir. Doğumdan 6 saat sonra anne kanında saptanamaz.

Hücre dışı fetal DNA’in klinik uygulamalarından bazıları kan grubunun belirlenmesi, fetal cinsiyet tayini ve otozomal trizomilerin saptanmasıdır. Anne kanından serbest fetal DNA elde edilmesiyle fetal Down sendromu ve diğer otozomal trizomiler gebeliğin 10. haftası gibi erken bir dönemde saptanabilir. Test 10. gebelik haftasından itibaren uygulanabilir ancak erken uygulamadan kaçınılmalı ve öncelikli olarak 11 – 14 hafta ultrasonografisi yapılmalıdır. Hücre dışı fetal DNA testinin yapılması gereken durumlar şunlardır;

Doğumda 35 yaş ve üzerinde olacak kadınlar.

Artmış fetal anöploidi riskini gösteren sonografik bulgular (ekojenik barsak, ekojenik kardiyak odak, pelviektazi vb).

Önceki gebeliğinde trizomi 21, 18 veya 13 öyküsü olanlar.

Hasta veya eşinde trizomi 21 veya 13 riskinde artışa yol açan dengeli robertsonian translokasyon taşıyıcılığının varlığı.

Anormal birinci, ikinci veya kombine birinci ve ikinci üç ay tarama test sonucu varlığı.

İlk üç ay tarama testinde ense saydamlığı artışı, fetal anomali varlığı ve tarama testinde kombine riskin 1/50’den yüksek olduğu gebeliklerde doğrudan tanı testi, 1/50-1/1000 arasında olduğu ara risk grubunda hücre dışı fetal DNA taraması önerilmelidir. Riskin <1/1000 olduğu grup ise düşük riskli olarak kabul edilip, ileri test gerekmeksizin rutin gebelik izlemi önerilebilir.

Tekil gebeliklerde %0,5’lik yanlış pozitiflik oranı ile trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18, trizomi 14 ve monozomi X için yakalama oranları sırası ile %99.5, %97.7, %96.1 ve %90.3’dür. Bu yeni teknolojinin tarama testi olarak kullanımı yakın geçmişte klinik olarak uygun hale gelmesine rağmen, tanısal bir test olarak değerlendirilmemektedir. Test öncesi danışmanlık verilmesi önerilmektedir. Anormal sonuç elde edilirse genetik danışmanlık verilmeli ve tanıyı doğrulamak amacıyla tanısal test (amniyosentez/kordosentez/koryon villüs örneklemesi) önerilmelidir.

İkiz gebelik olgularında 2020 yılında yapılan bir meta-analizde trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi 18 için yakalama oranları sırasıyla %98.8, %93.5 ve %75 olarak bulunmuştur. Uluslararası dernekler tarafından çoğul gebeliklerde kullanımı önerilmektedir. Üçüz ve daha yüksek sayılı gebeliklerde kullanımı ile ilgili veriler kısıtlıdır.

Hücre dışı fetal DNA testlerinin kullanımında birkaç kısıtlılık vardır. Plasenta hücreleri kullanıldığı için, sınırlı plasenta mozaisizmi fetal karyotipe yansıtmayan anormal sonuçlar verebilir. Benzer şekilde, çoğul gebeliklerde ve ikizlerden birisinin düşmesi durumlarında da sonuçlar doğru çıkmayabilir. Örnekteki fetal DNA seviyesi yetersizliği (%1 – 5) nedeniyle sonuç vermeyebilir. Bu durum obez kadınlarda daha sık görülür. Bu durumda izlenmesi gereken yol;

Testin tekrarlanması – Olguların %60 – 80’inde sonuç verir.

Standart serum/ultrason taraması

İnvaziv işlem (amniyosentez, koryon villüs örneklemesi) ve tanı testi (karyotip/microarray)

Ancak, son yıllarda yapılan birkaç çalışmada hücre dışı fetal DNA testinin başarısız olduğu olgularda anöploidi (trizom 21) riskinin beklenenden daha yüksek olduğu bu nedenle tanı testi (karyotip) yapılması önerilmektedir.

Renkli Doppler Ultrasonografi

Ses dalgaları hareket eden bir hedefe çarptığında, geri yansıyan ses dalgalarının frekansı hareket eden hedefin hızı ve yönüyle orantılı olarak değişime uğrar. Bu durum Doppler değişimi olarak bilinir. Frekans değişiminin yönü ve büyüklüğü, hedefin göreceli hareketine bağlı olduğundan, Doppler damar içindeki kan akımını değerlendirmede kullanılabilir.

Kan akımlarının renkli olarak gösterilerek yapılan değerlendirme Renkli Doppler olarak adlandırılır. Renkli Doppler değerlendirmede kırmızı ve mavi renkler kullanılarak akımın yönü ve hızı değerlendirilir.

Bebekte en sık göbek kordonundaki atardamar değerlendirilir. Ayrıca, durum göre orta beyin dmararı (orta serebral arter) ve göbek toplardamarını kalbe bağlayan kısım (duktus venozus) değerlendirilir. Bu damarlar en sık fetal büyüme kısıtlılığı olarak tanımlanan bebeğin anne karnında kilo alımı ile ilgili sorunda değerlendirilir.

Fetusun sağlık durumu ve doğum zamanının belirlenmesinde kullanılır. Doppler değerlendirmesinin kullanıldığı bebeğe ait diğer kan uyuşmazlığı ve tek yumurta ikizlerinin takibidir.

Doppler ayrıca annenin rahim damarlarındaki kan akımının değerlendirmesinde de kullanılır. Annenin rahim damarlarındaki kan akımı kullanılarak gebelik zehirlenmesi (preeklampsi) riski öngörülmeye çalışılır. Riskli olgulara aspirin (150 mg/gün) başlanarak risk azaltılmaya çalışılır.

Doğum nasıl başlar? Hangi durumda hastaneye gidilmelidir?

Gebelik takibi boyunca her muayenede mutlaka hatırlattığımız dört temel acil durumumuz vardır.

Kanama: Gebelikte az veya çok rengi farketmez, kanama olması acil bir durumdur. Mutlaka değerlendirilmesi gerektir. Halk arasında nişane de denilen rahim ağzındaki sümüksü tıkacın az pembe renkli kan ile gelmesi doğumun başlangıcının belirtisi olabilir. Genelde ağrılar nişan gelmesinden yaklaşık 4-6 saat sonra başlamaktadır.

Normal Doğum

Normal doğum, herhangi bir sorunu olmayan anne adaylarının doğum şekli normal doğumdur. Son yıllarda yaygınlaşan epidural anestezi yöntemi ile ağrısız normal doğum yaygınlaşmıştır. Epidural anestezi omurgadan yerleştirilen bir kateter yardımıyla ağrı kesici maddenin verilmesi ile doğum sırasındaki ağrıların azaltılmasıdır. Doğumun aşamaları hakkında öncesinde bilgilendirilen anne adayı ve eşi, tecrübeli ebelerimizin eşliğinde hekim olarak süreci takip ederek anne ve bebek açısından normal doğumu en sağlıklı şekilde sonlanmasını gayret ediyoruz. Arzu eden baba adayları normal doğuma eşlik edebiliyor doğum ekibimizde bulunan çocuk doktoru ve bebek hemşiresine bebeğimizi teslim ediyoruz.

Sezaryen Doğum

Vaginal yolla doğumun gerçekleşemeyeceği durumlarda, bebeğin pozisyonun uygun olmadığı, annenin doğum kanalı ve bebeğin kafa çapının uyumsuzluğu, plasenta(previa) yerleşme bozuklukları, bebek kalp atışlarının düzensizliği, çoğul gebelikler gibi durumlarda sezaryen doğum tercih edilir. Sezaryen doğum Anne adayının isteği de olabilir. Sezaryen ameliyatı sırasında anne adayının tamamen uyutulduğu genel anestezi yöntemi uygulanabilir ikinci seçenek ameliyathaneye eşlerinde alındığı anne adayının uyanık olup süreci takip edebildiği epidural veya spinal anestezi de tercih edilebilir. Sezaryen doğum sonrasında iki gün hastanede yatış süresi vardır. Doğum sırasında kordon kanı ve kordon bağı alınarak saklanabilir bunun için doğumdan önce karar verilmesi ve kitlerin hazırlanması gerekir.

Su gelmesi: Bebeği çevreleyen amniyos dediğimiz su kesesinin patlaması ve bacaklardan akar şekilde ya da berrak az miktarda iç çamaşırını ıslatacak şekilde sıvı gelmesidir. Su gelmesi durumunda da oyalanmamalı ve hekime haber verilerek hastaneye gidilmelidir. Suyun yeşilimsi, kokulu olması durumu bebeğin mekonyum denilen kakasını yapmış olması ihtimalini düşündürür.

30’uncu gebelik haftasından sonra, bebek hareketlerine tepki olarak rahimde sertleşme, taş gibi olması, bebeğin bir yere toplaşması gibi ifade edilen kasılmalar ve halk arasında taşıma ağrıları denilen kasık ve belde bıçak saplanır gibi gelen geçen ağrılar olabilir. Fakat bunlar devam etmez ve düzensizdir. Bu kasılma ve ağrıların 15 dakikada bir düzene girmesi durumunda hastaneye gitmek gerekir. Doğum sancıları dinlenmekle geçmez. Doğum eylemi ilerledikçe bu ağrı ve kasılmalar sıklaşacaktır.

Bebek haraketleri: 30’uncu gebelik haftasından sonra bebek hareketleri sabah 9 akşam 9 12 saatlik sürede en az 10 kez olmalıdır. Anne bebek hareketlerini 2-3 saat hissetmezse sol yana yatarak dinlenip takip etmelidir. Her canlı gibi bir sıkıntısı varsa, yeterli kan gitmiyorsa, bebekler de hareketlerini azaltır.